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Avanço terapêutico devolve qualidade de vida para pacientes com hemofilia

Afetando principalmente os homens, a doença precisa ser tratada adequadamente para que o indivíduo não tenha uma vida com limitações

17/04/2022 18h07
Por: Redação Fonte: Redação
Avanço terapêutico devolve qualidade de vida para pacientes com hemofilia

A hemofilia é um distúrbio genético, raro e hereditário, caracterizado pela deficiência da atividade coagulante do Fator VIII (Hemofilia A) ou do Fator IX (Hemofilia B), que são proteínas do sangue. Atualmente, as hemofilias A e B atingem mais de 12 mil pessoas no Brasil e o diagnóstico precoce é fator essencial para garantir um tratamento rápido e adequado ao paciente que, por consequência, consegue ter mais qualidade de vida[1].

 Buscando aumentar a conscientização sobre a doença e incentivar o diagnóstico ainda na infância, em 1989 a Federação Mundial de Hemofilia criou o Dia Mundial da Hemofilia. O dia escolhido foi 17 de abril, em homenagem ao aniversário de Frank Schnabel, fundador desta reconhecida organização internacional. Desde então, diversas ações são realizadas em todo o mundo com a finalidade de difundir informações sobre a Hemofilia, doença de von Willebrand e as demais desordens hemorrágicas hereditárias.

 “A criação de um dia totalmente dedicado à conscientização da hemofilia é uma forma de divulgar para a sociedade quais são os sintomas e formas de tratamento, incentivando o diagnóstico precoce. Além disso, fomenta o debate na classe médica, sendo este um aspecto essencial para avançarmos na adoção de novas terapias e eliminar ou minimizar as limitações que a doença pode trazer para o paciente”, explica Mariana Freire, da Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (ABRAPHEM).

 Os sintomas mais comuns da hemofilia são hemorragias que demoram para serem controladas e sangramentos que ocorrem dentro das articulações, dos músculos ou de outras partes internas do corpo.

Nas pessoas com a forma grave da desordem, as hemorragias internas acontecem espontaneamente ou em resultado de um mínimo trauma, como andar ou mesmo apoiar-se sobre um membro. Em decorrência do derramamento de sangue dentro das articulações, criam-se degenerações articulares progressivas e irreversíveis, que podem chegar à invalidez.

 O diagnóstico da hemofilia é realizado por um hematologista, especialista em hemostasia, através de exames de sangue específicos e das informações sobre o histórico do paciente.

Para o tratamento, fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a pessoa com sintomas ou suspeita de desordens hemorrágicas deve procurar um dos Hemocentros e Centros de Tratamento de Hemofilia, no qual poderá realizar exames diagnósticos, acompanhamento multidisciplinar e medicação.

 Dentre as importantes evoluções que tivemos nos tratamentos da hemofilia desde 1930, como as infusões de sangue e de plasma, da fabricação dos primeiros concentrados de fatores liofilizados de coagulação e da criação em laboratório dos primeiros fatores de coagulação recombinante, as pesquisas em terapia gênica são as que mais significam um potencial de cura para os pacientes, além de devolver a permitir uma boa qualidade de vida para o indivíduo.

 No final da década de 90, foram realizadas 5 pesquisas clínicas de terapia gênica no mundo todo, mas todas falharam. Entretanto, graças a todo o conhecimento adquirido com esses erros, recentemente foi possível arquitetar a injeção de um gene do fator VIII ou do fator IX em um adenovírus-associado, que é um tipo de vírus de gripe, que é infundido no paciente e vai levar este gene até o núcleo de uma célula hepática (do fígado) que passará a produzir níveis contínuos do fator de coagulação.

Com isso, a ideia é que o paciente consiga produzir o fator suficiente para prevenir sangramentos, evitando a necessidade de infusões recorrentes. Atualmente estão em andamento 2 pesquisas clínicas de terapia gênica para hemofilia A e 4 pesquisas clínicas de terapia gênica para hemofilia B.

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